AESRT: un referente para las familias afectadas por este trastorno genético

Por Cristina Fonseca, presidenta Asociación Española Síndrome Rubinstein-Taybi

En enero de 2009, nació nuestra primera y única hija, Alexia. Al principio, todo parecía ir bien: ningún médico detectó problemas y nos mandaron a casa enseguida. A medida que iban pasando los meses, íbamos viendo algunas diferencias con lo que se considera “normal” en el desarrollo de un bebé: los hitos no se cumplían según lo esperado, por lo que empezamos a intentar investigar si había algún problema. A los 9 meses, nos confirmaron que nuestra hija tenía el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).

El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), causado por la alteración de distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Las características principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), los rasgos faciales particulares, los primeros dedos de manos y pies anchos, en ocasiones angulados, un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. En algunos casos también se pueden asociar al síndrome problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas, renales y problemas de visión. Pero no todas las personas con SRT presentan todos estos problemas ni en el mismo grado de severidad.

Por distintas casualidades, conocimos a 6 familias que tenían hijos con este síndrome. Después de ver lo beneficioso que era tanto para nosotros como para nuestros hijos el poder comunicarnos de igual a igual, compartir experiencias, frustraciones, alegrías, decidimos entre todos fundar la Asociación para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) en noviembre del 2011.

Ninguno de nosotros tenía experiencia en el funcionamiento de una Asociación, pero estábamos tan motivados, que fuimos consiguiendo todos los requisitos para mantenernos como Asociación. Nos inscribimos en el Registro Nacional de Asociaciones, nos hicimos miembros de FEDER y conseguimos la denominación de Utilidad Pública. A día de hoy, contamos con más de 200 socios, que incluyen familias directas de una persona con SRT así como socios colaboradores, repartidos por toda la geografía española y también algunos en el extranjero.

Desde que fundamos la AESRT, he tenido la suerte de haber sido el primer punto de contacto para muchas de las familias que han acudido a nosotros. Es muy bonito ver que realmente, lo que hemos creado cumple su propósito de apoyar a las familias que reciben el diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Reconozco que en muchos casos, sobre todo en los primeros años, esa conversación inicial con muchas de las familias me hace revivir los primeros momentos en los que nos dieron el diagnóstico de nuestra hija, que son momentos muy duros y producen confusión, dolor y tristeza. Pero es gratificante saber que desde la AESRT y entre todos los que la formamos podemos ayudar a otras personas que están en una situación por la que ya hemos pasado, saber lo que se siente, poder ofrecer momentos de escucha, de empatía, dejar que la otra persona se exprese y deje que fluyan sus sentimientos. La mayoría de nosotros pasamos por un período de “duelo”, donde hay negación, frustración, enfado, decepción, culpabilidad y poco a poco, aceptación y esperanza. El poder contar unos con otros nos ayuda, nos damos consejos, nos alegramos juntos con los hitos de nuestros hijos, compartimos preocupaciones y nos damos apoyo.

Hemos ido ampliando el número de socios en nuestra Asociación y, a día de hoy, tenemos familias en todas las comunidades autónomas exceptuando Cantabria, donde estamos seguros de que habrá algún caso, pero todavía no tenemos constancia de ello. La mayoría de las familias que nos contactan son las que han recibido el diagnóstico recientemente, por lo que un alto porcentaje (70%) de las que han llegado a nosotros tienen un/a hijo/a o hermano/a diagnosticado con SRT menor de 21 años, aunque también tenemos personas de más de 50 años con este diagnóstico.

En la Asociación tenemos un servicio de orientación e información desde el que proporcionamos detalles sobre distintos aspectos del síndrome o recursos disponibles para las personas con diversidad funcional. Recomendamos especialistas cercanos al lugar de residencia, si es posible, creamos guías de apoyo para nuestras familias, y damos información también a profesionales que nos lo solicitan, incluyendo terapeutas, profesional sanitario, etc.

Desde la Asociación, buscamos financiación para poder favorecer que las familias accedan a terapias y tratamientos que ayudan a nuestros familiares diagnosticados con SRT y también apoyamos la investigación genética sobre este síndrome. Tenemos un proyecto en marcha con la Fundación Rioja Salud, donde se investiga sobre distintos aspectos genéticos del SRT, y el 75% de nuestros beneficios anuales se destinan a este fin. Realizamos reuniones familiares anuales, cambiando de comunidad autónoma cada año, para dar oportunidad a todas las familias a que, en algún momento, el destino les quede cerca. Estas reuniones se realizan durante un fin de semana completo, y aparte de hacer nuestra Asamblea anual, tenemos momentos de ocio para poder conocernos, dar la bienvenida a familias nuevas y tener un poco de respiro. Cada 3-4 años realizamos unas jornadas sobre el SRT en Madrid, en las que invitamos a especialistas en este síndrome o que trabajan con personas con capacidades diferentes y, aparte de asistir a charlas sobre distintas especialidades, damos oportunidad a las familias de poder tener unos momentos con cada uno de los especialistas para hacer preguntas individuales y pertinentes a su caso en particular.

Somos miembros de FEDER, que nos apoya en muchos aspectos que incluyen el acceso a convocatorias a las que nos podemos presentar para conseguir fondos, actividades de respiro, charlas y talleres de interés para las familias, apoyo para el movimiento asociativo, ayuda en la difusión de nuestro síndrome y visibilización de las enfermedades de baja prevalencia, servicio de orientación e información, etc.

A nivel personal, el hecho de tener una hija con diversidad funcional también me produjo los sentimientos que comentaba de negación, culpabilidad, dolor… Mi hija estaba sana, pero el hecho de saber que el síndrome conllevaba trastornos del desarrollo intelectual creo que fue lo que más dolió. Puede ser que sucediera porque en mi entorno no había convivido con la diversidad funcional y ésta, sobre todo cuando afecta a nivel intelectual, era una gran desconocida a la que no sabía cómo enfrentarme. ¿Sería ella capaz de hablar? ¿De andar? ¿De valerse por sí misma? ¿Quién cuidaría de ella cuando yo no estuviera? ¿Podría tener una vida “normal”? La palabra “normal” tenía ahora un nuevo significado.

Desde la Asociación abogamos porque las personas con este síndrome se integren en nuestra sociedad a todos los niveles, incluyendo el académico, social, laboral; también para que la sociedad cambie su mirada hacia todas las personas con diversidad funcional y entienda que, el hecho de que sus capacidades sean diferentes conlleva múltiples aspectos positivos. La gran mayoría tienen un gran afán de superación, constancia, empatía, cariño, son ellos mismos, sin filtros ni máscaras. Son capaces de crear situaciones, muchas veces incluso sin quererlo, en las que nos sacan una sonrisa, nos enseñan sobre nosotros mismos, nos unen. Todo esto nos hace aprender, replantearnos nuestras prioridades y crecer en muchos aspectos, incluyendo el nivel de aceptación de la diversidad, la paciencia, el entendimiento, el apoyo, la empatía, la solidaridad y todos nos beneficiamos de tener personas especiales a nuestro alrededor. Nunca se sabe cuándo te puede tocar a ti tener una persona especial a tu lado, incluso en tu propia familia.

Imagen cedida por Cristina Fonseca

www.rubinsteintaybi.es

imfo@rubinsteintaybi.es

Autor: adeces asociacion
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